Amniocentesi e screening prenatale

Che cos’è?
L’amniocentesi è una metodica di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di liquido amniotico utilizando un ago collegato ad una siringa che viene introdotto nella cavità amniotica attraverso la parete addominale della madre.

A cosa serve?
La principale indicazione è costituita dallo studio del cariotipo fetale che può permettere il riconoscimento di alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi.
In caso di familiarità, l’amniocentesi può essere praticata per lo studio di alcune malattie genetiche (ad esempio la fibrosi cistica, l’emofilia, etc.)
Inoltre, l’amniocentesi può permettere la ricerca di particolari agenti infettivi presenti nel liquido amniotico in caso di infezione materna contratta durante la gravidanza(ad esempio Virus varicella,CMV,Toxo ecc)

Quando sottoporsi ad amniocentesi?
Poiché l’amniocentesi è una metodica invasiva non esente da rischio abortivo (nel Nostro Centro e’circa lo 0,5 per cento) non dovrebbe essere estesa a tutta la popolazione ma dovrebbe essere prerogativa delle pazienti a rischio:

In quale epoca gestazionale si esegue l’amniocentesi?
L’amniocentesi si effettua solitamente tra la 16ª e la 18ª settimana di gestazione.

In quanti giorni si ottiene la diagnosi?
La diagnosi citogenetica dello studio del cariotipo fetale si ottiene dopo circa due-tre settimane dall’amniocentesi. La metodica F.I.S.H., quando richiesta, permette di escludere preliminarmente alcune anomalie cromosomiche in 48-96 ore ma necessita, comunque, della conferma citogenetica.

L’amniocentesi richiede una preparazione particolare?
Bisogna aver praticato: Emogruppo e fattore Rh, transaminasi (GOT – GPT), markers della epatite B e C, complesso TORCH.
Alcuni prescrivono solitamente una profilassi antibiotica dal giorno prima di praticare l’amniocentesi e terapia con farmaci tocolitici (Es.: Vasosuprina) nei giorni che seguono.

Quali tipi di Amniocentesi si possono effettuare nel Centro Prevenzione Donna?
Nel nostro Centro e’ possibile effettuare una Amniocentesi “Tradizionale”, che serve a scoprire tutte le malattie determinate da anomalie dei cromosomi; una Amniocentesi “Completa”, che prevede anche lo studio delle patologie genetiche più frequenti nella popolazione, come Fibrosi cistica,Distrofia muscolare di Duchenne, Sordita’congenita, Ritardo mentale o X fragile; una “SuperAmniocentesi “che prevede lo studio del cariotipo fetale mediante una metodica molto sofisticata CGH-Arra y, che consiste nella comparazione del DNA estratto dalle cellule fetali con il DNA di riferimento, e permette di avere una risposta definitiva in soli 3 giorni,anziché in 15 giorni.

Conclusioni
Poichè questo esame permette la diagnosi di patologie cromosomiche, cioè non curabili, è inutile effettuarlo se non si ha intenzione di interrompere la gravidanza in caso di risultato positivo.

Dall’Amniocentesi alle cellule staminali
Nel Nostro Centro è possibile effettuare la raccolta delle cellule staminali durante il prelievo di liquido amniotico, che si effettua per l’Amniocentesi.
Alla luce dei nuovi sviluppi scientifici è possibile stipulare una sorte di “assicurazione biologica” attraverso la conservazione delle cellule staminali contenute nel liquido amniotici. Una parte del liquido amniotico estratto per consentire la diagnosi prenatale viene criocongelato e conservato ad uso autologo. Il protocollo per effettuare la crioconservazione delle cellule staminali non modifica in alcun modo la procedura standard di amniocentesi stabilita dalle Linneo guida della SIEOG.
La BIOCELL CENTER è il gruppo utilizzato per la conservazione delle cellule staminali.

Il TEST PRENATALE NON INVASIVO si effettua su prelievo di sangue materno, e permette di valutare la presenza di ANEUPLOIDIE FETALI COMUNI, quali la Sindrome di Down(Trisomia 21), la Sindrome di Edwards (Trisomia 18),La sindrome di Patau (Trisomia 13), le Aneuploidie dei Cromosomi sessuali (Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter,Sindrome di Jacobs, Sindrome della tripla X).

L’altissimo grado di affidabilità’ del Test Prenatale, riduce sensibilmente la possibilita’ di essere inutilmente sottoposte a rischio di indagini diagnostiche invasive(AMNIOCENTESI e VILLOCENTESI). I risultati del Test sono disponibili entro pochi giorni dalla data del prelievo. Tale Test viene eseguito dalla 10°sett. di gestazione, e consiste in un semplice prelievo del sangue della gestante senza comportare alcun rischio per la salute del Feto.

Il risultato finale sara’ POSITIVO o NEGATIVO senza alcun dato in percentuale.

INDICAZIONI:

Il TEST PRENATALE NON INVASIVO si effettua su prelievo di sangue materno, e permette di valutare la presenza di ANEUPLOIDIE FETALI COMUNI, quali la Sindrome di Down(Trisomia 21), la Sindrome di Edwards (Trisomia 18),La sindrome di Patau (Trisomia 13), le Aneuploidie dei Cromosomi sessuali (Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter,Sindrome di Jacobs, Sindrome della tripla X).

L’altissimo grado di affidabilità del Test Prenatale, riduce sensibilmente la possibilità’ di essere inutilmente sottoposte a rischio di indagini diagnostiche invasive (AMNIOCENTESI e VILLOCENTESI). I risultati del Test sono disponibili entro pochi giorni dalla data del prelievo. Tale Test viene eseguito dalla 10°sett. di gestazione, e consiste in un semplice prelievo del sangue della gestante senza comportare alcun rischio per la salute del Feto.

Nel Nostro Centro effettuiamo il VERA PRENATAL TEST base e il VERA +PLUS, che permette lo studio di TUTTI I CROMOSOMI FETALI.

Analisi prenatale del cariotipo fetale su sangue materno a partire dalla decima settimana.

Metodica dell’indagine

L’indagine viene eseguita utilizzando la NGS, Next Generation Sequencing, tecnologia di biologia molecolare di ultima generazione. Le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono amplificate e successivamente quantizzate mediante sofisticate analisi bioinformatiche al fine di determinare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche.

Modalità di esecuzione

Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo di sangue della gestione senza comportare alcun rischio per la salute del feto. Tale prelievo può essere eseguita a partire dalla 10° settimana di gestazione.

Il primo livello del Vera +Plus, consente l’analisi delle aneuploidie più frequenti  (13, 18, 21, X, Y).

L’esito del test viene fornito in 24/48 h lavorative dall’arrivo del campione in sede.

Il secondo livello di approfondimento del Vera +Plus, consente l’analisi delle alterazioni a carico di tutti i cromosomi del feto. L’esito del test viene fornito in 7 giorni lavorativi dall’arrivo del campione in sede.

Prenota il TEST

Vera Prenatal Test è il test prenatale non invasivo, unico in Italia con intero processo a marcatura CE – IVD in grado di rilevare le aneuploidie più comuni.

Il Vera Prenatal Test mediante l’analisi del DNA fetale circolante presente nel sangue materno, permette di valutare la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza.

Si può effettuare a partire dalla 10° settimana di gestazione.

ESITO IN 24/48h CON MARCATURA CE-IVD

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Vera +Plus è il test prenatale eseguito in sede, semplice e sicuro, a partire dalla 10° settimana di gestazione.

Il Vera +Plus rappresenta un ulteriore livello di approfondimento. Questo test è quello che più si avvicina al risultato ottenibile con l’amniocentesi in quanto permette di rilevare le aneuploidie di tutti i cromosomi (cariotipo fetale) ed inoltre permette di individuare le duplicazioni e/o le delezioni segmentali e/o le traslocazioni segmentali su tutto l’assetto cromosomico di dimensioni superiori a 7Mb.

Il risultato finali del test sarà POSITIVO o NEGATIVO senza alcun dato in percentuale.

ESITO IN 24/48h lavorative dall’arrivo del campione in sede senza intaccare la sensibilità dei parametri del test.

A differenza di altri laboratori, il nostro centro non invia il campione in Cina o in America, ma la analizza direttamente nei propri laboratori.

Vera Prenatal è più affidabile rispetto alle altre procedure di screening prenatale grazie al sequenziamento massivo parallelo dell’intero genoma.

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Il pannello delle microdelezioni rappresenta un ulteriore approfondimento diagnostico che può essere aggiunto al Vera Prenatal Test e al +Vera Plus, e permette di rilevare 10 sindromi causate da microdelezioni con una risoluzione fino a 3,5 Mb. L’assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni con conseguente perdita di informazione genica determina alterazioni associate a sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione cromosomica interessata e delle relative dimensioni.

Le sindromi da microdelezioni analizzabili insieme al Vera Prenatal Test e al Vera Plus sono:

• Sindromi da microdelezione
• Regione cromosomica
• Prevalenza (alla nascita)

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