Direttore Sanitario: Dott.ssa Antonella Paolucci

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Screening Down (traslucenza nucale e Bitest)

Responsabile: Dott.ssa Flaminia Vena

La translucenza nucale (NT) è dovuta ad un piccolo accumulo di fluido localizzato nella regione nucale del feto fra la cute ed i tessuti sottostanti e può essere misurata mediante un’ecografia che viene eseguita fra la 11ª e la 14ª settimana . La sua misurazione consente di determinare il rischio statistico per la sindrome di Down e per altre patologie o Sindromi genetiche più rare. In linea generale, maggiore è lo spessore della NT, maggiore è il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche (in particolare la sindrome di Down e, meno frequentemente, le trisomia 13 e 18), da malformazioni cardiache o sindromi genetiche varie.
La diagnosi di certezza può essere ottenuta solo attraverso l’indagine citogenetica fetale (esame cromosomico su cellule fetali villocentesi o amniocentesi).
In caso in cui il risultato indica un rischio aumentato, anche quando il cariotipo fetale risulti normale, è consigliabile effettuare comunque un’ecografia ostetrica dettagliata ed un’ecocardiografia fetale in un’epoca compresa tra la 18ª -22ª settimana di gravidanza, al fine di ricercare eventuali malformazioni fetali non su base cromosomica.

È consigliato sottoporsi ad un test di screening:

 

  • se si è disposti ad accettare un risultato di probabilità e non di certezza
  • se si è disposti ad accettare un eventuale esame invasivo nel caso in cui il test di screening indichi un aumentato rischio.

 

È sconsigliato sottoporsi ad un test di screening:

 

  • se si desidera avere un risultato diagnostico più certo; in questo caso conviene rivolgersi direttamente all’Amniocentesi.

 

Un’evoluzione dello screening e’ rappresentato dalla determinazione di due parametri biochimici dosati nel siero di sangue materno: la free B HCG e la PAPP-A. Al termine dell’esame viene comunicato alla donna se il rischio relativo specifico individuale è aumentato o diminuito rispetto al rischio individuale di base.
La percentuale di attendibilità dello Screening se si aggiunge il prelievo di sangue aumenta fino al 90 per questo esame in buona misura dipende dall’esperienza e dalle capacità dell’operatore.