Direttore Sanitario: Dott.ssa Antonella Paolucci

Orario apertura : Lun-Ven / 9:00-20:00
  Contatti : 0744.431025

Diagnosi prenatale

Responsabile: Dott.ssa Antonella Paolucci

AMNIOCENTESI


Che cos’è?
L’amniocentesi è una metodica di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di liquido amniotico utilizando un ago collegato ad una siringa che viene introdotto nella cavità amniotica attraverso la parete addominale della madre.

A cosa serve?
La principale indicazione è costituita dallo studio del cariotipo fetale che può permettere il riconoscimento di alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi.
In caso di familiarità, l’amniocentesi può essere praticata per lo studio di alcune malattie genetiche (ad esempio la fibrosi cistica, l’emofilia, etc.)
Inoltre, l’amniocentesi può permettere la ricerca di particolari agenti infettivi presenti nel liquido amniotico in caso di infezione materna contratta durante la gravidanza(ad esempio Virus varicella,CMV,Toxo ecc)

Quando sottoporsi ad amniocentesi?
Poiché l’amniocentesi è una metodica invasiva non esente da rischio abortivo (nel Nostro Centro e’circa lo 0,5 per cento) non dovrebbe essere estesa a tutta la popolazione ma dovrebbe essere prerogativa delle pazienti a rischio:

  • gravide di età uguale o superiore a 35 anni alla nascita del feto
  • coppie portatrici di anomalie cromosomiche (traslocazioni bilanciate, mosaicismi etc.)
  • gravide che hanno già avuto un bambino nato con un’anomalia cromosomica
  • gravide che hanno avuto un figlio malformato, deceduto e non esaminato citogeneticamente
  • gravide portatrici di un feto malformato
  • gravide con anomalie dei test di screening (duo-test, tri-test, spessore della traslucenza nucale etc.) che configurino un rischio di anomalia cromosomica uguale o superiore a 1:300
  • Infezioni contratte in gravidanza

In quale epoca gestazionale si esegue l’amniocentesi?
L’amniocentesi si effettua solitamente tra la 16ª e la 18ª settimana di gestazione.

In quanti giorni si ottiene la diagnosi?
La diagnosi citogenetica dello studio del cariotipo fetale si ottiene dopo circa due-tre settimane dall’amniocentesi. La metodica F.I.S.H., quando richiesta, permette di escludere preliminarmente alcune anomalie cromosomiche in 48-96 ore ma necessita, comunque, della conferma citogenetica.

L’amniocentesi richiede una preparazione particolare?
Bisogna aver praticato: Emogruppo e fattore Rh, transaminasi (GOT – GPT), markers della epatite B e C, complesso TORCH.
Alcuni prescrivono solitamente una profilassi antibiotica dal giorno prima di praticare l’amniocentesi e terapia con farmaci tocolitici (Es.: Vasosuprina) nei giorni che seguono.

Quali tipi di Amniocentesi si possono effettuare nel Centro Prevenzione Donna?
Nel nostro Centro e’ possibile effettuare una Amniocentesi “Tradizionale”, che serve a scoprire tutte le malattie determinate da anomalie dei cromosomi; una Amniocentesi “Completa”, che prevede anche lo studio delle patologie genetiche più frequenti nella popolazione, come Fibrosi cistica,Distrofia muscolare di Duchenne, Sordita’congenita, Ritardo mentale o X fragile; una “SuperAmniocentesi “che prevede lo studio del cariotipo fetale mediante una metodica molto sofisticata CGH-Arra y, che consiste nella comparazione del DNA estratto dalle cellule fetali con il DNA di riferimento, e permette di avere una risposta definitiva in soli 3 giorni,anziché in 15 giorni.

Conclusioni
Poichè questo esame permette la diagnosi di patologie cromosomiche, cioè non curabili, è inutile effettuarlo se non si ha intenzione di interrompere la gravidanza in caso di risultato positivo.

Dall’Amniocentesi alle cellule staminali
Nel Nostro Centro è possibile effettuare la raccolta delle cellule staminali durante il prelievo di liquido amniotico, che si effettua per l’Amniocentesi.
Alla luce dei nuovi sviluppi scientifici è possibile stipulare una sorte di “assicurazione biologica” attraverso la conservazione delle cellule staminali contenute nel liquido amniotici. Una parte del liquido amniotico estratto per consentire la diagnosi prenatale viene criocongelato e conservato ad uso autologo. Il protocollo per effettuare la crioconservazione delle cellule staminali non modifica in alcun modo la procedura standard di amniocentesi stabilita dalle Linneo guida della SIEOG.
La BIOCELL CENTER è il gruppo utilizzato per la conservazione delle cellule staminali.

SCREENING DOWN (LA TRANSLUCENZA NUCALE (NT) E BITEST)


La translucenza nucale (NT) è dovuta ad un piccolo accumulo di fluido localizzato nella regione nucale del feto fra la cute ed i tessuti sottostanti e può essere misurata mediante un’ecografia che viene eseguita fra la 11ª e la 14ª settimana . La sua misurazione consente di determinare il rischio statistico per la sindrome di Down e per altre patologie o Sindromi genetiche più rare. In linea generale, maggiore è lo spessore della NT, maggiore è il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche (in particolare la sindrome di Down e, meno frequentemente, le trisomia 13 e 18), da malformazioni cardiache o sindromi genetiche varie.
La diagnosi di certezza può essere ottenuta solo attraverso l’indagine citogenetica fetale (esame cromosomico su cellule fetali villocentesi o amniocentesi).
In caso in cui il risultato indica un rischio aumentato, anche quando il cariotipo fetale risulti normale, è consigliabile effettuare comunque un’ecografia ostetrica dettagliata ed un’ecocardiografia fetale in un’epoca compresa tra la 18ª -22ª settimana di gravidanza, al fine di ricercare eventuali malformazioni fetali non su base cromosomica.

È consigliato sottoporsi ad un test di screening:

  • se si è disposti ad accettare un risultato di probabilità e non di certezza
  • se si è disposti ad accettare un eventuale esame invasivo nel caso in cui il test di screening indichi un aumentato rischio.

È sconsigliato sottoporsi ad un test di screening:

  • se si desidera avere un risultato diagnostico più certo; in questo caso conviene rivolgersi direttamente all’Amniocentesi.


Un’evoluzione dello screening e’ rappresentato dalla determinazione di due parametri biochimici dosati nel siero di sangue materno: la free B HCG e la PAPP-A. Al termine dell’esame viene comunicato alla donna se il rischio relativo specifico individuale è aumentato o diminuito rispetto al rischio individuale di base.
La percentuale di attendibilità dello Screening se si aggiunge il prelievo di sangue aumenta fino al 90 per questo esame in buona misura dipende dall’esperienza e dalle capacità dell’operatore.

SCREENING PRE NATALE SUL SANGUE MATERNO

Il TEST PRENATALE NON INVASIVO si effettua su prelievo di sangue materno, e permette di valutare la presenza di ANEUPLOIDIE FETALI COMUNI, quali la Sindrome di Down(Trisomia 21), la Sindrome di Edwards (Trisomia 18),La sindrome di Patau (Trisomia 13), le Aneuploidie dei Cromosomi sessuali (Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter,Sindrome di Jacobs, Sindrome della tripla X).

L’altissimo grado di affidabilità’ del Test Prenatale, riduce sensibilmente la possibilita’ di essere inutilmente sottoposte a rischio di indagini diagnostiche invasive(AMNIOCENTESI e VILLOCENTESI). I risultati del Test sono disponibili entro pochi giorni dalla data del prelievo. Tale Test viene eseguito dalla 10°sett. di gestazione, e consiste in un semplice prelievo del sangue della gestante senza comportare alcun rischio per la salute del Feto.

Il risultato finale sara’ POSITIVO o NEGATIVO senza alcun dato in percentuale.

INDICAZIONI:

  • Gravidanza in cui e’ controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es.rischio di aborto spontaneo);
  • Gravide che non intendono eseguire Test invasivi (Villocentesi o Amniocentesi);
  • Positivita’al Test di Screening del primo o secondo Trimestre;
  • Quadro ecografico di anomalie fatali suggestive di aneuploidia;
  • Anamnesi personale/familiare positiva per anomalie cromosomiche;
  • Eta’materna avanzata(>35 aa);
  • Eta’paterna avanzata(>40 anni).

Nel Nostro Centro effettuiamo il TEST VERA base e il TEST VERA PLUS, che permette lo studio di TUTTI I CROMOSOMI FETALI.

 

Prenota una visita